Detalles de la búsqueda
1.
Chronic signaling via the metabolic checkpoint kinase mTORC1 induces macrophage granuloma formation and marks sarcoidosis progression.
Nat Immunol
; 18(3): 293-302, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28092373
2.
Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?
Am J Med Genet A
; 191(1): 130-134, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271828
3.
Musculoskeletal phenotypes in 3q29 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2749-2756, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37691301
4.
Analysis of the genomic expression profile in trisomy 18: insight into possible genes involved in the associated phenotypes.
Hum Mol Genet
; 29(2): 238-247, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31813999
5.
Ornithine decarboxylase, the rate-limiting enzyme of polyamine synthesis, modifies brain pathology in a mouse model of tuberous sclerosis complex.
Hum Mol Genet
; 29(14): 2395-2407, 2020 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32588887
6.
Acute myeloid leukemia and dilated cardiomyopathy in a pediatric patient with D-2-hydroxyglutaric aciduria type I.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2707-2711, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35785415
7.
Deep phenotyping in 3q29 deletion syndrome: recommendations for clinical care.
Genet Med
; 23(5): 872-880, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33564151
8.
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome: Report of ileal atresia associated with a SOX18 de novo pathogenic variant and review of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2153-2159, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33851505
9.
Craniofacial features of 3q29 deletion syndrome: Application of next-generation phenotyping technology.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2094-2101, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33938623
10.
Metabolomic studies identify changes in transmethylation and polyamine metabolism in a brain-specific mouse model of tuberous sclerosis complex.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2113-2124, 2018 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29635516
11.
Novel mTORC1 Mechanism Suggests Therapeutic Targets for COMPopathies.
Am J Pathol
; 189(1): 132-146, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30553437
12.
Increased parental anxiety and a benign clinical course: Infants identified with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency and isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency through newborn screening in Georgia.
Mol Genet Metab
; 129(1): 20-25, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31813752
13.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266967
14.
Comprehensive phenotyping of neuropsychiatric traits in a multiplex 3q29 deletion family: a case report.
BMC Psychiatry
; 20(1): 184, 2020 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32321479
15.
Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 532-547, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31736240
16.
Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set, a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease.
Genet Med
; 21(11): 2543-2551, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31086307
17.
MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect: New cases and review of clinical, biochemical, and molecular aspects.
Hum Mutat
; 39(4): 461-470, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29282788
18.
Efficacy, safety profile, and immunogenicity of alglucosidase alfa produced at the 4,000-liter scale in US children and adolescents with Pompe disease: ADVANCE, a phase IV, open-label, prospective study.
Genet Med
; 20(10): 1284-1294, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29565424
19.
Acute liver failure in neonates with undiagnosed hereditary fructose intolerance due to exposure from widely available infant formulas.
Mol Genet Metab
; 123(4): 428-432, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29510902
20.
Megaloblastic Anemia Progressing to Severe Thrombotic Microangiopathy in Patients with Disordered Vitamin B12 Metabolism: Case Reports and Literature Review.
J Pediatr
; 202: 315-319.e2, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30057141